肢体型筋ジストロフィーとは

まず、筋ジストロフィーは難病ですから、原因がわかっておらず治療法が確立されていません。まだよくわかっていない疾患です。

それでも筋ジストロフィーには

  • デュシェンヌ型
  • ベッカー型
  • エメリ・ドレフュス
  • 肢体型筋ジストロフィー
  • 先天性筋ジストロフィー
  • 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

などいくつかわかっている型があります。しかし難病ですからその型に当てはまらないタイプがたくさんあります。筋生検の結果と体に現れた症状などから「筋ジストロフィーのようだがわかっているどの型にも当てはまらない」というタイプが存在するのです。その中でも症状として近位筋が好んで侵されるタイプである場合、肢体型筋ジストロフィーと分類されます。

肢体型筋ジストロフィーにも①常染色体優性遺伝(LGMD1)と②常染色体劣性遺伝(LGMD2)③その他、に分類されます。さらに①常染色体優性遺伝(LGMD1)と②常染色体劣性遺伝(LGMD2)の中でもそれぞれいくつかの型に分類されます。そして近位筋が侵され①②のどちらにも該当しないものが出てきます。それが③その他と分類されるのです。つまり、よくわからないタイプということです。

私の場合、筋生検の結果から「筋ジストロフィー」→「どの型にも当てはまらない」→「でも近位筋が侵されるから肢体型かな」「肢体型のどの型にも当てはまらない」→「その他だな」という流れです。つまり、どの肢体型筋ジストロフィーにも当てはまらないけれども、症状としては肢体型筋ジストロフィーと同じだから③その他に分類、と言う事です。ま、難病なのですからわからないことが多いのは仕方のないことなのです。医師曰く、「今後、ヨースケさんと同じ型がいくつも出てくれば、それについての研究もはじまるでしょうね」と。望み薄いなぁ。